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Guanosina deossidata (8-OHdG)
La deossiguanosina è un costituente del DNA. Se ossidata si trasforma in 2-deossiguanosina
(8OH2dG) ed è eliminata a livello urinario. La determinazione di tale analita
nelle urine permette di evidenziare il danno ossidativo estremo tale da alterare,
oltre alla membrana cellulare e quella nucleare, gli acidi nucleici. Il dato ottenuto
è di ausilio in numerose branche mediche:
Oncologia: il dato espresso dall’8OH2dG esprime in maniera sensibile l’aggressività
distruttiva oncologica.
Medicina interna: lo stress ossidativo può essere provocato da malattie acute
o croniche segnatamente diabete e malattie autoimmuni.
Medicina del lavoro: i livelli di tale metabolita possono dare una misura
indiretta del grado di esposizione a sostanze tossiche.
Medicina dello sport e Medicina Anti-Aging: il livello del metabolita esprime
in maniera molto sensibile e specifica lo stress ossidativo per evidenziare la correlazione
in medicina del benessere ed individuare l’over training nell’atleta.
Quantiferon TB
Quantiferon è un test per la rilevazione dell’infezione da M. Tuberculosis
(inclusa la malattia attiva).
Il test Quantiferon –TB è stato approvato negli Stati Uniti dalla Food and Drug
Administration quale ausilio nella diagnosi dell’infezione latente da Mycobacterium
tuberculosis, in sostituzione dei test cutanei.
Il test è basato sulla misurazione dell’interferone-gamma rilasciato dai linfociti
sensibilizzati del sangue intero incubato per una notte con il derivato proteico
purificato di M. Tuberculosis .
Rispetto al test cutaneo, il Quantiferon è:
- più sicuro, non invasivo in quanto non prevede la somministrazione di tubercolina;
- richiede un singolo prelievo di sangue intero e non necessita che il paziente ritorni
per l’interpretazione del test;
- è ideale nelle indagini successive perché non è associato a fenomeni di booster.
Non presenta il rischio di possibili effetti collaterali sistemici (se non quelli
legati ad un normale prelievo di sangue venoso periferico);
- fornisce un dato di laboratorio, positivo o negativo, rispetto ad un “cut-off” universale
per tutti i soggetti, indipendentemente dal fattore di rischio a cui sono esposti:
minore variabilità nell’esecuzione e nella lettura dei risultati;
- la presenza di un controllo mitogeno permette di verificare la risposta immunitaria
del paziente. Specificità >o = 98.2% e Sensibilità circa 90%.
Il test è indicato per le persone che sono
- sospette di avere una Tubercolosi attiva,
- ad aumentato rischio di progressione in tubercolosi attiva ( persone con recente
contatto con casi di tubercolosi, alterazioni della radiografia del torace
compatibili con pregressa tubercolosi, persone con diabete, silicosi, leucemia,
linfoma cancro del polmone, etc.);
- ad aumentato rischio di tubercolosi latente ( immigrati di recente, residenti ed
impiegati in comunità ad alto rischio come prigioni, case d’accoglienza,presidi
sanitari,etc);
- altre ragioni per testare persone a basso rischio di tubercolosi latente (militari,
personale ospedaliero, operatori sanitari etc).
HLA B5701 DNA
L’Abacavir è una specie medicinale utilizzata nella cura dell’HIV, nel
5-8% dei pazienti esposti al farmaco, si manifesta una reazione clinica indesiderata
che consiste nell’insorgenza di una sindrome clinica multiorgano caratterizzata
da febbre, rash cutaneo, cefalea e disturbi gastrointestinali. I sintomi si risolvono
con l’interruzione del farmaco, ma nel caso che in futuro si verifichi una ulteriore
esposizione ad Abacavir e nel caso in cui si fosse trattato di una reale reazione
di ipersensibilità al farmaco, esiste il rischio di manifestazioni sistemiche severe
che possono causare anche la morte del soggetto. Vari studi hanno dimostrato che
la negatività per l’allele HLA-B5701 è correlata con la mancata insorgenza della
reazione di ipersensibilità ad Abacavir (predittività negativa del 100%). Sulle
basi di questi risultati è attualmente controindicato l’impiego di Abacavir in pazienti
portatori dell’allele HLA-B5701.
Biomarcatori p16 - L1
E’ riportato in letteratura che oltre l’ 80% delle lesioni a basso grado
(displasia lieve o moderata) regrediscono spontaneamente, mentre le restanti e le
lesioni ad alto grado progrediranno.
Da qui la necessità di utilizzare, oltre al test molecolare per la ricerca della
presenza del virus HPV e la sua tipizzazione, biomarcatori che possano distinguere
pazienti con lesioni che progrediranno, da altre con lesioni che regrediscono spontaneamente.
A questo fine è possibile eseguire, su citologici cervico-vaginali in fase liquida
THIN PREP, il test p16 ed il test L1.
Il test p16 evidenzia l’iper-espressione della proteina p16ink4 che interviene
nel controllo del ciclo cellulare e viene espressa in cellule displastiche, associate
ad infezione virale da HPV ad alto rischio, che possono progredire verso la malignità.
Il test L1 identifica la proteina L1, principale componente del capside proteico
del virus HPV; la positività di questo test indica che la lesione può regredire
spontaneamente.L’associazione di p16 ed L1 valuta l’effettiva possibilità
di progressione o regressione della malattia.
Pannelli Autoimmunità
La diagnostica delle patologie autoimmuni organo e non organo specifiche
comporta la richiesta di diverse ricerche autoanticorpali. Per poter facilitare
e snellire la richiesta di queste analisi il laboratorio FlemingLabs ha introdotto
una nuova tecnologia “Multiplex” in grado di ricercare il numero maggiore di “autoanticorpi”
possibili e specifici per le malattie autoimmuni con una piccola quantità di plasma/siero
e con un’unica analisi. Di seguito riportiamo l’elenco dei pannelli proposti per
la ricerca degli autoanticorpi specifici associati alle patologie autoimmuni:
- Pannello Connettiviti: identifica gli antigeni specifici per le connettiviti autoimmuni
(antigeni: Dna nativo; Cromatina; Sm; Sm/RNP; Scl70; Jo1; Ssa(Ro); Ssa(Ro) 52 kD;
Ssa(Ro) 60 kD; SSb(La); RNP; RNP A; RNP 68 kD;Centromero Cenp-B; P-Ribosoma)
- Pannello Sclerodermia/Sclerosi Sistemica: identifica gli antigeni specifici per
Sclerodermia/Sclerosi Sistemica (antigeni: Scl70; Centromero Cenp-B)
- Pannello LES: identifica gli antigeni specifici per Lupus Eritematoso Sistemico
(antigeni: Dna nativo; Cromatina; Sm ; Sm/RNP; Ssa(Ro); Ssa(Ro) 52 kD; Ssa(Ro) 60
kD; SSb(La) P-Ribosoma)
- Pannello SS: identifica gli antigeni specifici per Sindrome di Sjögren (antigeni:
Ssa(Ro); Ssa(Ro) 52 kD; Ssa(Ro) 60 kD; SSb(La))
- Pannello MCTD: identifica gli antigeni specifici per le Malattie del Tessuto Connettivo
Miste (antigeni: Sm/RNP; RNP; RNP A; RNP 68 kD)
- Pannello Polimiositi/Dermatomiositi: identifica gli antigeni specifici per Polimiositi/Dermatomiositi
(antigeni: Jo-1; PL-7;PL-12;SRP;Mi-2;Ku;PM-Scl 100;PM-Scl 75;OJ;EJ;Ro-52)
- Pannello Epatopatie autoimmuni: identifica gli antigeni specifici per le Epatopatie
autoimmuni (antigeni: M2;gp 210; sp 100; LKM1; LC1; SLA; F-actina)
- Pannello VASK: identifica gli antigeni specifici per la Vasculiti autoimmuni (antigeni:
Proteinasi 3; Mieloperossidasi; Membrana basale del glomerulo)
Indicazioni per l’utilizzo diagnostico dei pannelli:
- approfondimento diagnostico a seguito di esito ANA screen e/o ENA screen positivi
- test di primo livello per l’identificazione diretta degli autoanticorpi rivolti
contro gli antigeni nucleari e citoplasmatici specifici (Pannello Connettiviti)
- test di primo livello quando il sospetto diagnostico è già orientato verso una specifica
patologia autoimmune (es. LES, Polimiosite, MCTD etc.)
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