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Guanosina deossidata (8-OHdG)
La deossiguanosina è un costituente del DNA. Se ossidata si trasforma in 2-deossiguanosina (8OH2dG) ed è eliminata a livello urinario. La determinazione di tale analita  nelle urine permette di evidenziare il danno ossidativo estremo tale da alterare, oltre alla membrana cellulare e quella nucleare, gli acidi nucleici. Il dato ottenuto è di ausilio in numerose branche mediche:
Oncologia: il dato espresso dall’8OH2dG esprime in maniera sensibile l’aggressività distruttiva oncologica.
Medicina interna: lo stress ossidativo può essere provocato da malattie acute o croniche segnatamente diabete e malattie autoimmuni.
Medicina del lavoro: i livelli di tale metabolita possono dare una misura indiretta del grado di esposizione a sostanze tossiche.
Medicina dello sport e Medicina Anti-Aging: il livello del metabolita esprime in maniera molto sensibile e specifica lo stress ossidativo per evidenziare la correlazione in medicina del benessere ed individuare l’over training nell’atleta. 

Quantiferon TB
Quantiferon è un test per la rilevazione dell’infezione da M. Tuberculosis (inclusa la malattia attiva).
Il test Quantiferon –TB è stato approvato negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration quale ausilio nella diagnosi dell’infezione latente da Mycobacterium tuberculosis,  in sostituzione dei  test cutanei.
Il test è basato sulla misurazione dell’interferone-gamma rilasciato dai linfociti sensibilizzati del sangue intero incubato per una notte con il derivato proteico purificato  di  M. Tuberculosis .
Rispetto al test cutaneo, il Quantiferon è:

  • più sicuro, non invasivo in quanto non prevede la somministrazione di tubercolina;
  • richiede un singolo prelievo di sangue intero e non necessita che il paziente ritorni per l’interpretazione del test;
  • è ideale nelle indagini successive perché non è associato a fenomeni di booster. Non presenta il rischio di possibili effetti collaterali sistemici (se non quelli legati ad un normale prelievo di sangue venoso periferico);
  • fornisce un dato di laboratorio, positivo o negativo, rispetto ad un “cut-off” universale per tutti i soggetti, indipendentemente dal fattore di rischio a cui sono esposti: minore variabilità nell’esecuzione e nella lettura dei risultati;
  • la presenza di un controllo mitogeno permette di verificare la risposta immunitaria del paziente. Specificità >o = 98.2% e Sensibilità circa 90%.

Il test è indicato per le persone che sono

  • sospette di avere una Tubercolosi attiva,
  • ad aumentato rischio di progressione in tubercolosi attiva ( persone con recente contatto  con casi di tubercolosi, alterazioni della radiografia del torace compatibili con pregressa tubercolosi, persone con diabete, silicosi, leucemia,  linfoma cancro del polmone, etc.);
  • ad aumentato rischio di tubercolosi latente ( immigrati di recente, residenti ed impiegati in comunità ad alto rischio come prigioni, case d’accoglienza,presidi sanitari,etc);
  • altre ragioni per testare  persone a basso rischio di tubercolosi latente (militari, personale ospedaliero, operatori sanitari etc).

HLA B5701 DNA
L’Abacavir è una specie medicinale utilizzata nella cura dell’HIV, nel 5-8% dei pazienti esposti al farmaco, si manifesta una reazione clinica indesiderata che consiste nell’insorgenza di una sindrome clinica multiorgano caratterizzata da febbre, rash cutaneo, cefalea e disturbi gastrointestinali. I sintomi si risolvono con l’interruzione del farmaco, ma nel caso che in futuro si verifichi una ulteriore esposizione ad Abacavir e nel caso in cui si fosse trattato di una reale reazione di ipersensibilità al farmaco, esiste il rischio di manifestazioni sistemiche severe che possono causare anche la morte del soggetto. Vari studi hanno dimostrato che la negatività per l’allele HLA-B5701 è correlata con la mancata insorgenza della reazione di ipersensibilità ad Abacavir (predittività negativa del 100%). Sulle basi di questi risultati è attualmente controindicato l’impiego di Abacavir in pazienti portatori dell’allele HLA-B5701.

Biomarcatori  p16 - L1
E’ riportato in letteratura che oltre l’ 80% delle lesioni a basso grado (displasia lieve o moderata) regrediscono spontaneamente, mentre le restanti e le lesioni ad alto grado progrediranno.
Da qui la necessità di utilizzare, oltre al test molecolare per la ricerca della presenza del virus HPV e la sua tipizzazione, biomarcatori che possano distinguere pazienti con lesioni che progrediranno, da altre con lesioni che regrediscono spontaneamente.
A questo fine è possibile eseguire, su citologici cervico-vaginali in fase liquida THIN PREP, il test p16 ed il test L1.
Il test  p16 evidenzia l’iper-espressione della proteina p16ink4 che interviene nel controllo del ciclo cellulare e viene espressa in cellule displastiche, associate ad infezione virale da HPV ad alto rischio, che possono progredire verso la malignità.
Il test  L1 identifica la proteina L1, principale componente del capside proteico  del virus HPV; la positività di questo test indica che la lesione può regredire spontaneamente.L’associazione di p16 ed L1  valuta l’effettiva possibilità di progressione o regressione della malattia.

Pannelli Autoimmunità
La diagnostica delle patologie autoimmuni organo e non organo specifiche comporta la richiesta di diverse ricerche autoanticorpali. Per poter facilitare e snellire la richiesta di queste analisi il laboratorio FlemingLabs ha introdotto una nuova tecnologia “Multiplex” in grado di ricercare il numero maggiore di “autoanticorpi” possibili e specifici per le malattie autoimmuni con una piccola quantità di plasma/siero e con un’unica analisi. Di seguito riportiamo l’elenco dei pannelli proposti per la ricerca degli autoanticorpi specifici associati alle patologie autoimmuni:

  • Pannello Connettiviti: identifica gli antigeni specifici per le connettiviti autoimmuni (antigeni: Dna nativo; Cromatina; Sm; Sm/RNP; Scl70; Jo1; Ssa(Ro); Ssa(Ro) 52 kD; Ssa(Ro) 60 kD; SSb(La); RNP; RNP A; RNP 68 kD;Centromero Cenp-B; P-Ribosoma)
  • Pannello Sclerodermia/Sclerosi Sistemica: identifica gli antigeni specifici per Sclerodermia/Sclerosi Sistemica (antigeni: Scl70; Centromero Cenp-B)
  • Pannello LES: identifica gli antigeni specifici per Lupus Eritematoso Sistemico (antigeni: Dna nativo; Cromatina; Sm ; Sm/RNP; Ssa(Ro); Ssa(Ro) 52 kD; Ssa(Ro) 60 kD; SSb(La) P-Ribosoma)
  • Pannello SS: identifica gli antigeni specifici per Sindrome di Sjögren (antigeni: Ssa(Ro); Ssa(Ro) 52 kD; Ssa(Ro) 60 kD; SSb(La))
  • Pannello MCTD: identifica gli antigeni specifici per le Malattie del Tessuto Connettivo Miste (antigeni: Sm/RNP; RNP; RNP A; RNP 68 kD)
  • Pannello Polimiositi/Dermatomiositi: identifica gli antigeni specifici per Polimiositi/Dermatomiositi (antigeni: Jo-1; PL-7;PL-12;SRP;Mi-2;Ku;PM-Scl 100;PM-Scl 75;OJ;EJ;Ro-52)
  • Pannello Epatopatie autoimmuni: identifica gli antigeni specifici per le Epatopatie autoimmuni (antigeni: M2;gp 210; sp 100; LKM1; LC1; SLA; F-actina)
  • Pannello VASK: identifica gli antigeni specifici per la Vasculiti autoimmuni (antigeni: Proteinasi 3; Mieloperossidasi; Membrana basale del glomerulo)

Indicazioni per l’utilizzo diagnostico dei pannelli:

  • approfondimento diagnostico a seguito di esito ANA screen e/o ENA screen positivi
  • test di primo livello per l’identificazione diretta degli autoanticorpi rivolti contro gli antigeni nucleari e citoplasmatici specifici (Pannello Connettiviti)
  • test di primo livello quando il sospetto diagnostico è già orientato verso una specifica patologia autoimmune (es. LES, Polimiosite, MCTD etc.)

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