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Bi test, Translucenza Nucale

Grazie agli enormi progressi compiuti nel campo della medicina di labo­ratorio e della citogenetica, è possibile supporre prima della nascita, in corso di gravidanza, la presenza di malformazioni e anomalie cromosomiche nel feto e decidere se ricorrere ad indagini più invasive o meno (come la villocentesi o l'amniocentesi) preparandosi adeguatamente alla realtà che si dovrà affrontare. Queste analisi vengono chiamate Test Prenatali e sono il Bi test e la Translucenza Nucale. Mentre, quindi, la villocentesi e l'amniocentesi sono esami che forniscono una diagnosi sull'effet­tivo rischio di mettere al mondo un bambino con malformazioni, ma sono esami invasivi e aumentano la probabilità di interruzione della gravidanza (rischio di aborto), i Test Prenatali non sono invasivi, non provocano rischi per la gravidanza, ma non danno una certezza sul rischio di mettere al mondo un bambino affetto da Sindrome di Down, offrono solo una indica­zione probabilistica. Il risultato dell'esame, in pratica, è un numero che espri­me una probabilità: se da questi test risulta che la donna ha un rischio eleva­to di partorire un figlio Down, può comunque decidere di sottoporsi agli esami di Diagnosi Prenatale per averne la certezza.

Perché si eseguono
Queste analisi vengono eseguite su consiglio del medico ginecologo per conoscere la probabilità di mettere al mondo un figlio con anomalie cromo­somiche. Se il rischio risulta alto, dopo l'esecuzione di questi test di screening (Duotest, Tritest e Translucenza Nucale) la donna può orientarsi verso gli esami più invasivi di Diagnosi Prenatale (villocentesi e amniocentesi) per averne la certezza, mentre se il risultato è favorevole, può decidere di evita­re di sottoporvisi.

Come si fanno

1. Bi test: si tratta di un prelievo di sangue effettuato tra la 9A e la 13A set­timana di gravidanza, previo controllo ecografico.
2. Translucenza Nucale: si tratta di una particolare ecografia eseguita tra la 11A e la 13A settimana di gravidanza. Se a questo test viene associato il Duotest, la probabilità diagnostica sfiora il 90 per cento.

Si tratta di esami che non necessitano di alcuna preparazione.

Risultati - Cosa significano

1. Il Bi test presenta il vantaggio rispetto al Triplotest della precocità del prelievo, eseguibile fin dalle primissime settimane di gravidanza. Questo esame consiste nel dosaggio di due sostanze placentari, la frazione beta libera della gonadotropina gorionica e la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A). Queste sostanze sono presenti nel sangue fin dalla 8A-9A settimana di gestazione ed un loro basso livello aumenta il rischio che il figlio sia affetto da Sindrome di Down. Il Duotest individua all'incirca il 60/65 per cento delle Sindromi di Down.
2. La translucenza nucale consiste nella misurazione dello spessore di
   edema (accumulo di liquido) sottocutaneo presente a livello della nuca
   del feto. Questa zona, infatti, tende ad aumentare negli individui in cui
   sono presenti gravi malformazioni e anomalie cromosomiche. Per l'ese­
   cuzione di questo esame è fondamentale un'attrezzatura ecografica di
   ottimo livello tecnologico e la presenza di personale medico specificata­
   mente preparato per non incorrere nella lettura di risultati falsati, visto
   che non si tratta di una normale ecografia. Questa ecografia individua
   all'incirca il 70/75 per cento delle gravi malformazioni, ma la combina­
   zione e il confronto di Translucenza nucale e Duotest, da eseguire tra la
   11A e la 13A settimana di gravidanza, consente di aumentare le proba­
   bilità di rilevare malformazioni e anomalie cromosomiche fino circa al
   90 per cento dei casi.