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Cariotipo
Con il termine cariotipo si intende il "corredo cromosomico" caratteristico di una determinata specie. Grazie alla sua analisi, definita di ciotogeneti-ca, si possono osservare, misurare e catalogare i cromosomi ordinandoli in coppie. I cromosomi sono strutture contenute nel nucleo delle cellule costituti da DNA e proteine e sui quali sono allineati i geni, cioè i fattori responsabili della conservazione e della trasmissione dei caratteri ereditari. Nell'uomo vi sono 46 cromosomi identici a due a due (quindi, 23 paia) di cui 22 coppie sono autosomi (sono XX) e si dividono per la grandezza decrescente. Poi vi è una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi) che hanno la forma XY nel maschio e XX nella donna. Il loro numero è costante per ogni specie ed ogni coppia di cromosomi è morfologicamente e funzionalmente diversa dalle altre. Eccetto le cellule germinali (che sono le uova nelle femmine e gli spermatozoi nei maschi), che contengono 23 cromosomi (chiamato corredo aploide), tutte le cellule somatiche contengono 46 cromosomi (chiamato corredo diploide). Al momento del concepimento una cellula germinale maschile (spermatozoo con 23 cromosomi) si fonde con una cellula germinale femminile (uovo con 23 cromosomi) per originare un nuovo individuo con 46 cromosomi e questo rimane invariato per tutta la vita. Quindi, ogni individuo è costituito da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) ricevuto del padre biologico e da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) ricevuto della madre biologica.
Perché si esegue
La determinazione del cariotipo serve per diagnosticare l'eventuale presenza di malattie ereditarie (come la fibrosi cistica, per esempio) o non (come la Sindrome di Down) causate da una alterazione dei cromosomi. L'analisi può essere eseguita o prima del concepimento (tramite un prelievo di sangue dei genitori) a titolo preventivo, per conoscere il rischio di mettere al mondo un figlio che abbia anomalie cromosomiche oppure durante la gravidanza (con la tecnica della villocentesi o dell'amniocentesi) per sapere se il nascituro presenta delle anomalie cromosomiche. Il rischio di incorrere in alterazioni cromosomiche aumenta con l'aumentare dell'età della madre. Per questo motivo l'analisi del cariotipo è consigliata nelle donne di età superiore ai 35 anni (prima di questa età, infatti, è dimostrato che il rischio è basso). Indipendentemente dagli anni, inoltre, l'indicazione ad eseguire l'analisi del cariotipo è utile anche se la coppia di genitori ha già avuto figli con anomalie cromosomiche.
Come si fa
Se l'analisi viene eseguita prima del concepimento, si tratta di un semplice prelievo di sangue. Se, invece, l'esame viene eseguito durante la gravidanza si possono utilizzare le cellule fetali prelevate con due distinte procedure: il prelievo di villi coriali (con la villocentesi) e il prelievo di cellule amniotiche (con l'amniocentesi). La villocentesi si effettua normalmente attorno alla 10-12A settimana di gestazione e comporta un prelievo di cellule della placenta. L'amniocentesi, invece, si effettua generalmente dalla 15 alla 17A settimana di gestazione e comporta un prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico. Si deve tenere presente che entrambe le procedure possono provocare un rischio di aborto che, nonostante sia molto basso, deve essere considerato dai genitori, e vengono eseguite da un medico ginecologo. Per eseguire questa analisi non è necessaria alcuna preparazione, ne essere a digiuno perchè l'alimentazione non influisce sul risultato.
Risultati - Cosa significa
Quando si analizza il cariotipo di una persona il risultato è espresso da una formula cromosomica che è: "Numero dei cromosomi, (virgola) i cromosomi sessuali". Quindi un maschio normalmente ha un cariotipo "46, XY" e una donna ha una cariotipo "46, XX". Vi possono, però, essere altri casi che, purtroppo, rappresentano alterazioni nel corredo cromosomico ed evidenziano eventuali malattie trasmissibili al figlio (se l'analisi viene eseguita prima di una gravidanza sui genitori) oppure già certamente presenti nel futuro bambino (se l'analisi viene eseguita durante la gravidanza).
Le anomalie, a seconda del cromosoma interessato, possono essere ereditarie o non ereditarie ed inoltre:
- equilibrate, cioè una parte di cromosoma è alterato, ma è compensato da una dislocazione della parte mancante in un altro cromosoma e la struttura e il numero sono regolari. Questo difetto tendenzialmente non comporta alcuna alterazione dell'organismo (a volte può compromettere la fertilità se tocca il cromosoma sessuale).
- disequilibrate, cioè una parte di cromosoma solitamente fatto a X (a parte quello sessuale maschile che è fatto a Y) è alterato e non è compensato in qualche altra parte da altri cromosomi. Si verifica una perdita. Queste anomalie provocano malformazioni.
Infine esistono anomalie cromosomiche:
• nel numero, cioè non vi sono, come sarebbe normale, 46 cromosomi, ma,
per esempio, 69 o più (si parla di corredo poliploide). Queste sono alte
razioni letali. Oppure il corredo è aploide, cioè anziché una coppia di
cromosomi, come sarebbe normale, ce ne può essere uno solo oppure
tre. Quest'ultimo è il caso della Trisomia 21 o Sindrome di Down, una
malformazione che non è ereditaria.
• nella struttura, cioè vi sono rotture nei cromosomi seguite o meno da rimodellamenti e compensazioni in altri, in pratica si hanno delle traslocazioni (cioè un pezzo di un cromosoma va a finire in un altro) oppure si hanno delle delezioni (cioè un pezzo di cromosoma viene perso).
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